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Una carrera para hacer visibles las enfermedades raras

Una carrera solidaria ha recorrido este domingo barriadas y distritos de Córdoba con el fin de dar visibilidad a los afectados por enfermedades raras y a sus familias. Unas 400 personas han participado en esta actividad que por sexto año consecutivo organiza la Asociación de Madres y Padres Solidarios (Remps) junto a los miembros de la Unión Profesional Sanitaria Cordobesa (Upsaco).

Bajo el título Por un mundo sin enfermedades raras, esta marcha se ha desarrollado en varias etapas pequeñas (de unos 100 metros) hasta que finalmente ha habido una más larga desde El Higuerón hasta la Puerta del Puente, donde se ha hecho entrega de una donación de 9.180 euros a una investigación sobre atrofia medular espinal.

Este año ha habido una notable participación desde Villarrubia debido a la solidaridad de esta barriada con la familia de Toñi Gallardo, una mujer que padece una de estas enfermedades minoritarias. "Esta carrera ha supuesto un antes y un después", ha asegurado el conductor del acto, David González, secretario de la Remps.

Tras pasar la meta, las pequeñas Candela y Jimena han recogido un premio simbólico (un Minion y un unicornio, respectivamente) como símbolo de que el 80% de los afectados por estas patologías raras son niños. De hecho, Jimena, de tres años y medio, es una de ellos.

Su madre ha explicado que tiene síndrome de Kleefstra, una enfermedad genética que se caracteriza por déficit intelectual, hipotonía infantil, retraso en el desarrollo, rasgos faciales característicos, dificultad o retraso en la comunicación. En el caso de Jimena, han conseguido que camine, pero la enfermedad le afecta mucho al habla (lo que le provoca una gran frustración), así que su madre no sabe si algún día logrará comunicarse.

Por Jimena y por todos los niños y adultos en situaciones parecidas (en Córdoba hay más de 40.000 afectados por patologías raras), la Remps apuesta firmemente por la investigación.

Por ello, la asociación ha entregado al término de la carrera un donativo de 9.180 euros a la investigadora Celia Jiménez-Mallebrera (que también ha corrido una etapa) para el proyecto de investigación "Biomarcadores precoces pronósticos y de respuesta a tratamiento en la Atrofia Muscular Espinal (AME)" del Consorcio Público Estatal de Investigación Biomédica en Red para Investigación de las Enfermedades Raras (Ciberer), un proyecto dirigido a la identificación de biomarcadores de la AME que sean indicadores pronóstico de la evolución de la enfermedad, así como predictores de respuesta al tratamiento con Nusinersen.

La técnico de la Remps Montse Aranda ha sido la encargada de leer un manifiesto en el que ha retado a "los gigantes de carne y acero, a los que gestionan nuestro dinero, a los que nos gobiernan" a "dejar de hablar y empezar a actuar" porque "no entendemos un sistema sanitario, educativo y socioeconómico que presenta muchas carencias y puntos débiles, y que se ceba con nuestras familias, más de 3.500.000 en España, 600.000 en Andalucía y aquí en Córdoba más de 40.000 afectados y no, no podemos olvidar que el 80% de afectados son niños y niñas".

En este sentido, Aranda ha remarcado que "las personas afectadas por enfermedades raras presentan dificultades diferentes a otras con patologías comunes. Los afectados se enfrentan a discapacidades importantes, desconocimiento de su enfermedad, escasez de expertos, ausencia de tratamiento y dispersión de recursos".

La Remps insiste en que las personas afectadas necesitan información sobre la enfermedad que padecen y su impacto vital, una atención integral, apoyo económico y acceso a recursos así como apoyo escolar y laboral e investigación.

Pero también recuerdan que los profesionales requieren, fundamentalmente, información, ya que existe un gran desconocimiento sobre el manejo de la enfermedad y las incidencias en la vida cotidiana. Por ello resulta fundamental la elaboración de protocolos, manuales de intervención y guías de práctica clínica.

La asociación percibe que la sociedad solo es consciente de las necesidades de los más "comunes", los más "evidentes", por lo que las enfermedades raras no representan un objetivo, de ahí que se haga imprescindible lo que el colectivo denomina la "visibilidad" de las enfermedades raras. Para ello, es importante que el tejido asociativo pueda ejercer su compromiso activo y reciba el apoyo desde lo político y público.

Por último, Aranda ha recordado que una de las soluciones a la problemática de las enfermedades raras es el apoyo a la investigación. En este sentido, ha apuntado que la Junta de Andalucía destinó al estudio sobre enfermedades raras en las anualidades 2018 y 2019 solo 21.450 euros.

Una cantidad que la propia Remps ha superado con creces, con 113.540 euros entregados a distintos proyectos. "Por lo tanto, reivindicamos mayor financiación general y específica para investigación", ha reclamado la responsable de la asociación.