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Publicado un estudio sobre el primer caso en España del Síndrome de Satoyoshi

Una albaceteña es el primer caso conocido en España del Síndrome de Satoyoshi, una enfermedad rara que afecta a 75 personas en todo el mundo y a tan sólo dos en España. Profesionales del Hospital General Universitario de Albacete acaban de publicar un estudio sobre esta enfermedad que fue descrita por primera vez en Japón en 1967.

Esta albaceteña que, curiosamente, hoy trabaja en el sector de la sanidad y lleva una vida normal, ingresó en el hospital siendo adolescente hace quince años. Había perdido mucho peso –sólo pesaba 27 kilos-, sufría continuos vómitos y diarreas y, además, padecía alopecia y contracturas musculares que le impedían hacer una vida normal. Los médicos que la atendieron descubrieron una alteración en sus electrolitos con la consiguiente bajada de potasio y magnesio y determinaron el primer caso en España de este síndrome que también provoca anemia y anomalías esqueléticas.

La causa de esta enfermedad sigue siendo hoy un enigma pero se le presume un origen autoinmunitario, es decir, el propio organismo genera anticuerpos que luchan contra moléculas del propio organismo. El doctor Javier Solera, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital de Albacete y profesor de la Universidad de Castilla-La Mancha, fue quien trató a la paciente desde el primer día. El doctor recuerda que le aplicó un primer fármaco que no fue efectivo y que después probó con otro tratamiento con inmunosupresores «que resultó esencial en la calidad de vida de la paciente».

Estudio internacional

Más tarde contactó con médicos de países como Ecuador, Japón, Polonia o China donde se trataban otros casos con el mismo síndrome e investigó la base genética y molecular de esta patología realizando un estudio genético a su familia. De esta forma, se descubrió un posible gen candidato mutado que podría ser el responsable de esta enfermedad y «ahora estamos intentando averiguar los autoanticuerpos implicados que podrían originar este síndrome». Para ello, se considera fundamental compartir el trabajo de todos los profesionales del mundo que tratan esta enfermedad con el fin de realizar la caracterización genética de todos los pacientes conocidos del planeta.

El último estudio publicado por estos profesionales del hospital albaceteño revisa las manifestaciones digestivas que origina este síndrome y recoge toda la experiencia de los casos detectados en el mundo. Además, incluye el único trabajo científico que existe sobre el contenido de aminoácidos neurotransmisores en el líquido cefalorraquídeo de la paciente española. «El objetivo es establecer unos paralelismos con otras enfermedades autoinmunes o con otras enfermedades digestivas como la celiaquía», explica el doctor Solera, cuyo departamento sigue realizando un seguimiento periódico a la joven que se convirtió en el primer caso en España del Síndrome de Satoyoshi «para ir disminuyendo la inmunosupresión a la mínima dosis posible de forma paulatina».

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