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Olvidados por ser unos pocos

Mastocitosis, miopatía miotubular o GRINpatía son nombres desconocidos para la mayoría, pero muy presentes en el día a día de las familias de Álvaro, Rafa y Julia, quienes les dan los cuidados que necesitan por padecer una enfermedad rara

La llegada del covid dificultó aun más la vida de las personas con una enfermedad y, en consecuencia, de sus familias. Álvaro Villar, Julia Domínguez y Rafa Rodríguez son tres niños que sufren diferentes patologías singulares, sin cura y que suponen un reto diario para sus padres, sus cuidadores. La investigación se paralizó y las revisiones se postergaron para unos pacientes que buscan mejorar, en la medida de lo posible, su calidad de vida. 

Álvaro Villar padece una enfermedad llamada mastocitosis que a veces le provoca reacciones anafilácticas. Los mastocitos son unos glóbulos blancos que se encuentran en los tejidos conjuntivos de todo el cuerpo y se originan en la médula ósea, que Álvaro puede llegar a producirlos de una forma más elevada desembocando en una "crisis", como denomina su padre, Iván Villar.

El caso de Julia Domínguez, una niña de Negreira y de padre ourensano, que conviven con una GRINpatía por la alteración de algunos genes. "Cóstalle aprender cousas tan sinxelas como comer ou falar", explica Andrés Domínguez, su progenitor. 

Rafa Rodríguez sufre miopatía miotubular, una enfermedad neuromuscular que le dificulta la respiración, la deglución o la motricidad. "Necesita dunha atención permanente as 24 horas. As máquinas poden pitar e diso depende a súa vida", cuenta Raquel Noguerol, su madre.

Todas estas familias sufrieron una de las consecuencias de tener una enfermedad rara, el diagnóstico tardío, y son ellos mismos quienes luchan por financiar la investigación de estas patologías, que no es de gran interés para las administraciones o para empresas privadas. 

“La investigación está parada y seguimos sin disponer de recursos"

"La pandemia nos ha generado inseguridad por la falta de información". Iván Villar resume así lo que ha supuesto el covid para su familia, aunque con la seguridad de otros precedentes de contagio en casos como el de su hijo Álvaro, pacientes de mastocitosis. "Los que se infectaron pasaron la enfermedad como otra persona, no hay un indicio de que pueda afectar más por tener esta patología", explica, aunque reconoce que "no hay estudios" que lo respalden. Lo que sí han notado, una bajada en las revisiones médicas y una investigación paralizada por la llegada de un nuevos virus que, a diferencia de esta enfermedad rara, afecta a millones de personas. "Llevará un año parada y continuamos con falta de recursos humanos y económicos. Se sostiene con las aportaciones que hacemos a través de la asociación", afirma Villar. 

Su hijo acude a Toledo para revisarse, donde está el Instituto de Estudio de Mastocitosis y "no están atendiendo a nadie". Álvaro acudirá en junio, cuando le concedieron cita, pero realmente era para marzo. A este lugar llegaron tras años de travesía, con montones de pruebas en diferentes centros médicos de España para dar con el diagnóstico correcto, que en un principio fue una de mayor gravedad frente a la que realmente era, la conocida como piel de mariposa.

“As enfermidades raras somos o peor e só nos engaden dificultades"

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Julia Domínguez, paciente con el gen GRIN 1 alterado

Los padres de Julia Domínguez que algo no iba bien en su crecimiento y comenzaron a consultar con los médicos. Casi cuatro años de "peregrinación", como lo recuerda su padre, Andrés Domínguez, lograron detectar la causa. La alteración del gen GRIN 1 y que le dificulta aprender cosas cotidianas como andar o comer. "Conseguiu camiñar, pero non falar. Ten a destreza de entendernos, pero non se explica ben", cuenta. Ahora que la niña tiene nueve años alcanzaron un nuevo "hito" en esta experiencia, que dejase de usar pañal. "As enfermidades raras somos o peor que hai para a sociedade e sempre nos encontramos con dificultades", señala Domínguez.

Cuando diagnosticaron a Julia se toparon con que los médicos desconocían de otros casos iguales, por lo que decidió crear la Asociación Española de GRINpatías y ahí comenzaron a salir otros casos. "Os médicos non sabían o xeito de proceder e ao crear a asociación atopámonos con unha nai de Barcelona na mesma situación e díxonos que había unha medicación", afirma Domínguez. Ahí se lanzaron para allí le diesen seguimiento. 

La afectación del virus en su caso, algo desconocido. "Creemos que no caso da nosa filla non porque non está moi afectada, pero noutros pode que si. Ninguén nos di nada e ós pais tócanos ser investigadores ou médicos", asegura Domínguez. 

“A pandemia demostra que, se hai ganas, poden encontrar unha cura"

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Rafa Rodríguez,con miopatía miotubular, alimenta a su hermana Celtia.

La sensación con la que viven a diario los padres de Rafa Rodríguez es de "moitísima tensión" porque, un contagio entre ellos, supondría dejar a su hijo sin cuidadores."Temos un medo enorme a contaxiarnos e non saber que vai ser del", reconoce Raquel Noguerol, su madre. Rafa, al padecer miopatía miotubular, vive como hospitalizado en casa, conectado a máquinas de las que depende su vida. Sus progenitores son los encargados de controlarlas. "Nós se nos contaxiamos non o podemos diexar cos avós. Formáronnos para darlle a atención especializada que precisa", destaca Noguerol. Las revisiones también se espaciaron en su caso. Barcelona es su centro de referencia y llevaba año y medio sin acudir. "Fomos con moito medo pero preferimos ir porque se nos podía pasar por alto algún cambio importante para el", reconoce. 

La investigación de esta enfermedad neuromuscular también se paralizó, aunque se retomó a inicios de año. "Todo vai moi lento e coa pandemia empeorou. O bo que nos deixa todo isto é que, se hai ganas, poden encontrar unha cura", opina Noguerol. La madre de Rafa explica actualmente existe una investigación en fase avanzada, pero que llegue a pacientes tardaría "meses ou anos", a diferencia de la velocidad con la que se llegaron a administrar las vacunas contra el covid. 

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